O que é distrofia de Duchenne?

Foi logo quando o menino Walace de Freitas Ferreira, 10, começou a andar, com 1 ano e 3 meses, que sua mãe, Roselane de Freitas Silva, 35, percebeu que havia alguma coisa errada. Além de andar nas pontas dos pés, ele caía muito mais do que as outras crianças da sua idade. Anos, quedas, consultas e exames mais tarde, ela descobriu: Walace é portador da distrofia de Duchenne.

Foto do menino que têm a distrofia de Duchenne. Na foto ele aparece em primeiro plano e sua mãe e seu irmão mais novo, em segundo plano assentados no sofá.

A doença é genética e acomete uma em cada 1.500 ou 3.000 crianças, só do sexo masculino. “Ela acontece por conta de um defeito no gene da distrofina, que codifica uma proteína que tem expressão no tecido muscular. A ausência da proteína causará um processo de degeneração desse tecido, e o paciente vai apresentando uma fraqueza muscular progressiva”, explica a neurologista pediátrica Juliana Gurgel Giannetti, coordenadora do departamento de neuropediatria e do ambulatório de doenças neuromusculares do Hospital das Clínicas de Belo Horizonte.

Estão sendo desenvolvidos medicamentos que prometem “consertar” o defeito genético, mas eles ainda estão na fase de testes em cobaias. Por enquanto, o tratamento é feito com injeções de corticoides, que conseguem retardar um pouco a evolução da doença. “O paciente precisa fazer um tratamento multidisciplinar com cardiologista, ortopedista, fisioterapeutas e outros profissionais, que o ajudarão a ter uma melhor qualidade de vida”, aponta a médica.

Fonte: site do Jornal O Tempo por Raquel Sodré.

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